Definición - Genética

Es una enfermedad renal transmitida de padres a hijos (Hereditaria), en la cual se forman múltiples quistes en el parénquima o tejido renal.

La transmisión genética tiene un RASGO AUTOSOMICO DOMINANTE, es decir si uno de los padres es el portador del gen anormal, sus hijos tienen un 50 % de probabilidades de padecer esta enfermedad. Los síntomas usualmente se presentan a los 40 años.

En el 85 % de los pacientes, la enfermedad es causada por la mutación en el gen PKD 1 (CROMOSOMA LOCUS 16 p 13.3 p 13.1), en el 15 % de los pacientes la causa es la mutación del cromosoma PKD2 (Cromosoma locus 4 q21q23).

Existe una forma de la enfermedad, en la cual la transmisión es AUTOSÓMICA RECESIVA ( 1 caso de cada 10,000 nacimientos), la cual aparece usualmente en la lactancia o infancia. Existen formas perinatal, neonatal, infantil y juvenil. Mientras más temprana su presentación clínica usualmente conduce al fallecimiento por la insuficiencia renal terminal.

En esta variedad también se ha detectado el gen anormal en el cromosoma locus 6.

Entre el 10 y 25% de los casos quizás no presente antecedentes familiares de Enfermedad Renal Poliquística. Existen casos de Mutaciones nuevas en una familia.

El daño al tejido renal se presenta primordialmente por el crecimiento progresivo de los quistes, desplazando las estructuras internas del riñón hasta desaparecerlas.

Epidemiología

La Enfermedad renal poliquística es la enfermedad genética más frecuente en el ser humano.

Afecta a casi 12 millones de personas en todo el mundo. La prevalencia en la población general es de 1 de cada 500 a 1,000 personas para la forma Autosómica Dominante y de 1 de cada 20,000 a 40,000 para la forma Autosómica Recesiva.

Esta enfermedad afecta solo en Estados Unidos a cerca de 500,000 personas, siendo la variedad autosomica dominante el 90 % de ellos.

En Estados Unidos de Norteamérica anualmente cerca de 23,000 personas con Enfermedad Renal Poliquistica inician terapia de Diálisis o Trasplante Renal. Esta entidad llega a representar la cuarta causa de Insuficiencia Renal Crónica. (National Kidney Foundation).

La Insuficiencia Renal como complicación se presenta en aproximadamente el 50 % de los pacientes con Enfermedad Renal Poliquística a la edad de 60 años.

En Europa, la Enfermedad Renal Poliquística es responsable del 6 al 10 % de los casos que ingresan a terapia de diálisis.

Condiciones Clínicas Asociadas

• Enfermedad Renal.
- Glomérulo nefritis.
- Enfermedad Renal Poliquística.
- Píelo nefritis Crónica.
- Síndrome de Liddle.
• Enfermedad Vascular renal.
  - Vasculitis.
  - Estenosis de arteria renal.
  - Enfermedad de Takayasu.
• Enfermedad Endocrinológica.
  - Enfermedad de Cusching.
  - Acromegalia.
  - Hipertiroidismo.
  - Feocromocitoma.
  - Tumor Carcinoide.
• Enfermedad de la gestación.
  - Preeclampsia.
  - Eclampsia.
• Enfermedades del Sistema Nervioso.
  - Trauma cráneo encefálico.
  - Hipertensión Endocraneana.
  - Apnea del sueño.
  - Polineuritis (Guillain Barre,Saturnismo,Porfirio Intermitente Aguda).
• Medicamentos.

Factores de Riesgo

• Antecedentes Familiares.
• Tabaquismo.
• Obesidad.
• Dislipidemia.
• Afro americano.
• Síndrome Metabólico.
• Enfermedad Renal Crónica.
• Diabetes Mellitas.
• Sedentarismo.

Drogas que producen Hipertensión Arterial

• Esteroides.
• Gotas nasales vasoconstrictoras.
• Anticonceptivos.
• Antidepresivos Triciclitos.
• Ciclosporina, Tracolimus.
• Eritropoyetina.
• Anorexigenos.
• Alcohol.
• Cocaína.

Síntomas

• Puede ser Asintomática.
• Ansiedad.
• Mareos.
• Fatiga.
• Dolor de cabeza (Cefalea).
• Confusión.
• Distorsión de la visión.
• Nauseas y Vómitos.
• Dolor de pecho (Precordalgia).
• Respiración entrecortada ( Disnea).
• Zumbidos de Oídos (Tinitus).
• Hemorragia nasal (Epistaxis).

Es importante recordar que la presión arterial varia con la actividad, estados de animo, cambios de posición o durante el sueño.

Es importante hacer el diagnostico del efecto de “bata blanca”, cual es la presencia de Hipertensión aislada en la consulta medica.

Complicaciones de la Hipertensión Arterial

• Retinopatía.
• Ceguera.
• Cardiopatía Hipertensiva.
• Enfermedad Coronaria.
• Insuficiencia Cardiaca.
• Calcificación Valvular.
• Accidente Cerebro Vascular Hemorrágico.
• Accidente Cerebro Vascular Isquemico.
• Demencia Vascular.
• Arterioloesclerosis de Miembros Inferiores.
• Aneurismas de Aorta Abdominal y Toráxicos.
• Disección de Aneurisma Abdominal y Toráxicos.
• Nefropatía Hipertensiva.
• Infarto Renal.
• Proteinuria.

Exámenes Auxiliares

• Eco cardiografía.
• Electrocardiografía.
• Monitoreo Ambulatorio de Presión Arterial.
• Test de Esfuerzo.
• Holter Cardiaco.
• Hemoglobina.

• Electrolitos.
• Depuración de creatinina.
• Proteniuria – Microlabuminuria.
• Examen completo de orina.
• Colesterol y fracciones.
• Triglicéridos.
• Acido Úrico.
• Glucosa.
• Ecografía Abdominal.
• Radiografía de Tórax.
• Evaluación de Fondo de Ojo.

Tratamientos

• Farmacológico.
  - Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina.
  - Bloqueadores de los receptores de angiotensina II.
  - Calcio antagonistas.
  - Betabloqueadores.
  - Diurético.
  - Estatina.



• No Farmacológico.
  - Dieta DASH (Dietary Approaches to stop Hipertensión): Rica en potasio y calcio. Se basa en el consumo elevado de frutas y vegetales.
  - Dieta baja o sin sal.
  - Evitar grasas saturadas.
  - Lograr mantener el peso ideal para la talla.
  - Controlar el estrés.
  - Evitar el Tabaco.
  - Evitar el alcohol.
  - Evitar las gaseosas.
  - Ejercicios diariamente, en especial ejercicios aeróbicos e isotónicos (caminar, correr,nadar, bailar, ciclismo).

Dr. Fernando Vásquez Mendoza

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