ENFERMEDAD  RENAL  POLIQUISTICA

 
Definición - Genética
 

Es  una enfermedad renal transmitida de padres  a  hijos (Hereditaria), en la cual se forman  múltiples  quistes en el  parénquima o tejido renal.

 
 

La  transmisión  genética  tiene un RASGO  AUTOSOMICO DOMINANTE, es  decir si uno de los padres es el portador del gen anormal, sus hijos  tienen un 50 % de  probabilidades de  padecer esta enfermedad. Los síntomas usualmente se presentan a los  40 años.

En el  85 % de los pacientes, la enfermedad es causada por la mutación en el gen  PKD 1 (CROMOSOMA LOCUS 16 p 13.3 p 13.1), en el  15 %  de  los pacientes  la causa es la mutación del cromosoma PKD2 (Cromosoma locus 4 q21q23.

 
 

Existe  una  forma de la enfermedad, en la cual  la transmisión es  AUTOSÓMICA RECESIVA ( 1 caso de  cada  10,000  nacimientos), la cual aparece usualmente en la  lactancia o infancia.  Existen  formas  perinatal, neonatal, infantil y juvenil. Mientras  más temprana su presentación clínica usualmente conduce al fallecimiento por la insuficiencia renal terminal.

En esta variedad  también se ha detectado el gen anormal en el cromosoma locus 6.

 
 

Entre el  10  y 25% de los casos quizás no presente  antecedentes familiares de Enfermedad Renal Poliquística.  Existen casos de  Mutaciones nuevas en una familia.

El  daño al tejido renal se presenta primordialmente por el crecimiento progresivo de los quistes, desplazando las estructuras internas del riñón hasta desaparecerlas.

 
 
Epidemiología
 

La  Enfermedad renal poliquística es la  enfermedad genética más frecuente en el ser humano.

Afecta  a  casi  12 millones de personas en  todo el mundo.  La  prevalencia en la población  general es  de  1 de  cada  500 a 1,000 personas para la forma Autosómica Dominante y  de 1  de cada 20,000 a 40,000 para la forma Autosómica Recesiva.

Esta  enfermedad  afecta solo en  Estados Unidos a  cerca de 500,000  personas, siendo la variedad  autosomica dominante el 90 % de ellos.

En Estados Unidos de Norteamérica anualmente cerca de  23,000 personas  con Enfermedad Renal Poliquistica inician  terapia de  Diálisis o  Trasplante Renal. Esta  entidad  llega a representar  la  cuarta causa de  Insuficiencia Renal Crónica. (National Kidney Foundation).

La  Insuficiencia Renal como complicación se presenta en  aproximadamente el 50 % de los pacientes con  Enfermedad Renal Poliquística a la edad de  60 años.

En Europa,  la Enfermedad Renal Poliquística  es responsable del 6 al 10 % de los casos que ingresan a  terapia de  diálisis.

 
 
Condiciones  Clínicas  Asociadas
 
 
Quistes  Hepáticos
Quistes  Pancreáticos
Aneurisma del Sistema Nervioso Central
Diverticulosis Colonica
Valvulopatia Cardiaca
Hernias Inguinales
 
 

Complicaciones  de la  Enfermedad Renal Poliquistica

 
Hipertensión Arterial
Infecciones Urinarias Recurrentes
Litiasis  Renal
Insuficiencia Renal Crónica
Hematuria
Cáncer Renal
 
 
Síntomas
 
Durante los primeros años 10 a 20 años no  se  presentan  síntomas
Dolor abdominal
Sangrado en la orina (Hematuria)
Micción frecuente en la noche  (Nocturia)
Dolor de  cabeza (Cefalea)
Hipertensión Arterial
 
 
Exámenes  Auxiliares
 
Creatinina
Depuración de  Creatinina
Proteinuria
Ácido Úrico
Examen completo de orina
Urocultivo
Ecografía  Abdominal
 
Gamma grafía Renal
Tomografía  Abdominal
Eco cardiografía
Angioresonancia Cerebral
Análisis Genético
Screening  a los miembros de la  Familia.
 
 
Tratamiento
 
Dieta renal
 
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Evitar el uso de la sal en la alimentación
-
Evitar  las carnes rojas, té, café y gaseosas.
Medicación Antihipertensiva
 
-
Inhibidores de la Enzima convertidora de Angiotensina
-
Bloqueadores de receptor de angiotensina
Tratamiento integral de la Insuficiencia Renal
Tratamiento  integral de Infecciones Urinarias
Analgésicos para el control del dolor
Evitar el uso de Anti Inflamatorios: Ibuprofeno, Motrin, Dolocordalan, Apronax, Voltaren, Indometacina, etc.
Cirugía para disminuir los quistes  y evitar el dolor.
Tolvaptan
Diálisis
Trasplante Renal
 
 
 
Web sites  recomendados
 

www.pkdcure.org

www.kidney.org

www.emedicinehealth.com

 
 
 

DR.  FERNANDO  VASQUEZ  MENDOZA